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Fenilcetonuria

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RELACIONES
Wikipedia: Fenilcetonuria
La "fenilcetonuria", también conocida como "PKU", es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad genética con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
Esta enfermedad....
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Fenilcetonuria - Wikipedia, la enciclopedia libre

El portador de esta anomalía, que nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, se desarrolla durante los primeros meses casi siempre sin mostrar anormalidad ninguna. Sin embargo Partington encontró, casi en la mitad de los lactante

es.wikipedia.org/wiki/Fenilcetonuria

Discapacidad Intelectual:Síndrome de Down-Síndrome X Frágil-Fenilcetonuria –Epi

El descubrimiento del gen FMR1 fue un esfuerzo internacional que involucró a los laboratorios de Stephen Warren en Atlanta, David Nelson en Baylor, y Ben Oostra en Holanda, y fue reportado por Verkerk et al., 1991. Hay una amplificación de la r

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PNT

enfermedades metabólicas hereditarias como la fenilcetonuria, la enfermedad del laboratorio en la muestra de sangre obtenida a los

www.tamizajeneonatal.com